Le 5 malattie rare che hanno anche un lato positivo

Sapevate che molti film hanno tratto ispirazione da queste malattie rare?

Ovviamente avere una malattia non è un evento positivo e spesso comporta delle complicanze. Con quest’articolo, vogliamo mostrarvi alcuni aspetti “simpatici” di queste malattie rare che potrebbero rendere più vivibile la patologia.

 

Analgesia Congenita – Insensibilità al dolore

Si tratta di una sindrome che consiste nella totale assenza di sensazioni di dolore. È una malattia congenita, che quindi si presenta fin dalla nascita e che può essere trasmessa per via ereditaria. Chi ne soffre percepisce ad esempio le variazioni di temperatura, quello che non avverte invece è il disagio o il malessere (il dolore, appunto) connessi con il caldo o il freddo, per cui può subire bruciature (o congelamenti) senza rendersene conto o, analogamente, ferite o lesioni di vario genere, fratture, mutilazioni, dissanguamenti ecc. Proprio per questo tale “insensibilità” al dolore, anche se all’apparenza positiva, in realtà è estremamente pericolosa.

Ipertimesia – Super memoria

L’individuo possiede una memoria autobiografica decisamente superiore alla media, come nella una serie tv Unforgettable, dove una super poliziotta risolve delitti complicati grazie alle sue capacità mnemoniche. L’individuo ipertimesico riesce a ricordare dettagliatamente quasi ogni giorno della propria esistenza, così come gli eventi pubblici che abbiano per lui un significato personale. I ricordi vengono descritti come associazioni incontrollabili e vivide rappresentazioni, “viste nella testa”, del giorno in questione ed emergono inconsapevolmente e senza esitazione. La difficoltà di memorizzazione volontaria non permette buoni risultati nei test di memoria; la memoria eccezionale non aiuta quindi durante gli studi, rendendo gli ipertimesici studenti nella media. Il rischio di chi soffre di ipertimesia è quello di perdersi nei ricordi, di distaccarsi dalla vita presente e di essere incapace di programmare il futuro: spesso, i ricordi vengono descritti come ossessivi ed estenuanti.

 

Sindrome di Savant

Essere incapaci di fare le cose più semplici, ma essere abilissimi in quelle complicate

La sindrome di Savant è una condizione rara nella quale persone affette da ritardo mentale, autismo o schizofrenia mostrano abilità eccezionali in alcuni singoli settori, spesso associati alla musica, alle arti o ai numeri. Si tratta di individui con ritardo mentale (spesso autistici) i quali mostrano sprazzi di talento, di un’intensità tale che la media della popolazione non conoscerà mai. La “sindrome del savant” può comparire anche durante il corso della vita a seguito di traumi e in qualche sparuto caso senza la presenza di ritardo mentale, ma il più delle volte è già lì alla nascita. La sindrome di Savant la conosciamo attraverso un grande Dustin Hoffman interprete del commovente Rain man, il quale aveva imparato a memoria 12 mila libri ed era capace di leggere due pagine contemporaneamente, ognuna con un occhio.

Insensibilità al freddo

Diversamente dall’analgesia congenita, in questo caso l’insensibilità si limita al freddo: chi ne soffre può sopportare anche bassissime temperature, anche se non senza riportare conseguenze anche importanti. Tra i personaggi noti che si ritiene possano essere affetti da questa condizione c’è Wim Hof, atleta olandese, che riuscì a rimanere in una vasca di ghiaccio per 120 minuti senza avvertire alcun fastidio.

Sindrome di Urbach-Wiethe – Assenza di paura

La malattia non è mortale ma si presenta con febbre alta, frequente, e generale secchezza di tutte le mucose. E’ causata da una mutazione genetica che comporta la perdita delle funzioni di un cromosoma. Tra i diversi sintomi osservati per procedere con la diagnosi della malattia c’è anche la totale assenza di paura, causata dal processo di calcificazione dell’amigdala, una parte del cervello coinvolta nelle reazioni di paura. Nonostante la malattia non comporti diminuzioni nell’aspettativa di vita, è proprio l’assenza totale di paura che espone le persone affette dalla sindrome di Urbach-Wiethe ad un maggiore pericolo.

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